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关于遗传病及其遗传表现,看完这篇你就知道了!

来源:香港化验所 / 阅读次 / 时间:2024-01-26 15:08

所谓遗传是指父母的某些特征通过DNA传递给下一代,使得下一代获得父母的遗传信息。

在基因信息遗传过程中,不仅会传递所谓的“好”基因,也会传递一些令人意想不到的“坏”基因,甚至形成遗传性疾病。

1、常染色体遗传
其中,常染色体隐性遗传可以算的上是暗箭难防的一种。
所谓的常染色体隐性遗传,简称常隐,是指在常染色体1-22号上的一对等位基因,当只有一个“坏的”(突变)基因时并不会致病,只有遇到另一个相同突变基因才会致病。

典型的常隐遗传有以下特点:
1.与性别无关,男女患病机会均等;
2.父母一方携带,子女有1/2概率携带,1/2概率正常;
3.父母双方均携带,子女有1/4概率患病, 1/2概率携带,1/4概率正常;
4. 近亲结婚能不能亲上加亲不知道,但子女患病概率显著提高是一定的,因为共同祖先导致双方在同一基因携带的几率升高。

常见的常染色体隐性遗传病有:先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、囊性纤维化等。

而常染色体显性遗传病则呈连续性传递,在遗传谱系可以看见的几代都会有患者,这也是比较容易提前预防、后期治疗的疾病之一。
常见的常染色体显性遗传病,有软骨发育不全、Huntington病家族性高胆固醇血症、多发性结肠息肉、神经纤维瘤、并指1型等。



2、X连锁隐性遗传
X连锁隐性遗传,是指在X性染色体上的一个突变基因,当它发生在男性身上的时候会致病,发生在女性身上的时候则会表现为健康携带者,由此,这种遗传病症也被认为是“传男不传女”。

但具体来看,X连锁隐性遗传主要有以下特征:
1.男性患者远远多于女性患者
2.母亲携带时,父亲正常时,女儿有1/2概率携带,儿子1/2概率致病;
3.父亲是患者,母亲正常时,女儿全部是携带者,儿子全部正常;
4.父亲是患者,母亲是携带者时,子女均有1/2概率致病,且女儿全部是携带者;
5.男性患者其突变基因均来自母亲,由于交叉遗传,男性患者的兄弟,舅舅、姨表兄弟、外甥等均有可能是患者。

常见X连锁隐性遗传病有:DMD、红绿色盲、甲型血友病、乙型血友病、G-6-PD缺乏症等。

3、X连锁显性遗传
如果说X连锁隐性遗传被认为是“传男不传女”,那么X连锁显性遗传则被认为是“传女不传男”。

X连锁显性遗传是在性染色体X上的突变基因,遵循显性遗传规律,具有以下特征:
1.女性患病概率高于男性,一般是2倍,但男性患者的病情较重。
2.母亲杂合子患者,父亲正常,其子女中有1/2概率患病,父亲患者,母亲正常,其女儿均患病,儿子正常。
3.所谓杂合子患者,即只有一个突变基因,纯合子患者即两个突变基因。临床上甚少出现纯合子患者,一般而言纯合子患者很难存活。

常见的X连锁显性遗传病有:抗维生素D佝偻病、色素失禁症等。

4、Y连锁
Y连锁是一种真正意义上的父子相传的疾病,女性不携带,也不致病,也不传递基因。

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