无创DNA产前检测，筛查三大类染色体异常疾病的重要手段！

很多孕妈都或多或少的听说过染色体异常，但其实，染色体异常是一个很大的范围，异常的类型可以是数量上的变化，也可以是结构上的变化。单纯的染色体异常可能会影响生育，也可能不影响生育，生的孩子有可能是健康的，也有可能是不健康的。
 
染色体异常会带来一系列疾病，最常见的有以下几种。
 
1.唐氏症候群
唐氏症候群（21-三体症候群）又名先天愚型，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
 
2.爱德华氏症
爱德华氏综合征又称为18-三体综合征，是指在人体的染色体中多出了1个第18号染色体因而出现的一系列的症状，这是一种基因数量的异常，而导致的先天性的出生缺陷性疾病。
 
爱德华氏综合征胎儿一半都会胎死腹中，顺利出生的婴儿，通常约20%的婴儿能够存活2个月，只有5%左右的婴儿能够存活超过1年，主要还是死于窒息以及先天性的心脏的异常。这些婴儿通常都会体重过低、头颅过小，以及其他的五官上面的缺陷，心脏的先天性心脏病，其他器官畸形残废。
 
3.巴陶氏症
当第13对染色体出现3个，称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常，包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，往往活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。


 
那么，染色体异常疾病可以提前检测出来吗？
 
答案是能，无创产前基因检测就可检测出三大类染色体异常疾病。
 
相比于传统的羊水穿刺或绒毛采样，这项检测无创，且安全，不会对孕妈和胎儿产生不利影响，结果检出率更是高达99%。
 
无创产前检测适用人群：
- 妊娠十周或以上单/双胎孕妇
 
- 不能接受侵入性检查流产风险的孕妇
 
- 唐氏综合症筛查结果为高风险的孕妇
 
- 多次流产或者试管婴儿的孕妇
 
- 有染色体异常病家族史或妊娠史
 
- 希望提早接受胎儿染色体异常检测的孕妇
 
不适用人群：
 
- 妊娠三胞胎或以上的孕妇
 
- 妊娠多胞胎，但超过八周後才减胎的孕妇，且距上次减胎时间不?8周的孕妇
 
- 曾经接受过输血、移植手术、干细胞治疗的孕妇
 
- 患有染色体异常疾病的孕妇
 
- 妊娠有胎盘嵌合体宝宝或罗氏易位宝宝的孕妇
 
香港化验所提醒，无创产前检测虽然具有很高的准确率，但结果不用於最终诊断，仅作为高准确性的筛查手段，目前，染色体核型分析依然是产前诊断的金标准。因此，检测结果为低风险者，也不能完全排除胎儿患病的可能性，这是由检测方法本身的限制所致，是否需要羊膜穿刺应遵从医生指示。