【香港化验所】b地中海贫血基因分型

生一个健康的宝宝是每个父母的心愿。但是有些时候由于各方面因素的影响，并不是尽如人意的。有的宝宝会出现地中海贫血的状况。那么b地中海贫血的基因分型是什么样的呢？大家来跟我了解一下吧。

根据病情轻重的不同，分为以下3型。

1、香港化验所重型。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

2、香港化验所轻型。轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。

3、中间型。多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

地中海贫血综合征，是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，种类分型很多而且临床症状表现也不一样。据调查，大概每一百个人中就会出现几人携带此种基因缺陷。一旦出现患病患儿给家庭和社会带来的损失是非常大的。因此必须要积极地进行产前诊断是预防此病出现的一种非常重要的措施。香港化验所