疑问：为什么内地孕妇要去香港做无创基因检测

　疑问：为什么内地孕妇要去香港做无创基因检测？近年来产前基因检测技术备受关注，它是新型胎儿染色体疾病检测技术，相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测，开辟了产前检测的新篇章，有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。内地无创基因检测和香港无创基因检测有什么不同？为什么内地孕妇要去香港做无创基因检测？香港无创产前基因检测需要提取孕妇血液中的胎儿DNA，这种方法更加安全，不会带来流产的风险。香港无创产前基因检测采用第二代基因测序技术，前面筛查94种染色体异常疾病，让准父母及早知道胎儿的健康状况。

　　什么是无创产前基因检测？

　　无创产前检测技术是一项新型的、针对胎儿染色体非整倍体疾病的产前检测技术。该技术仅需抽取孕妇外周血10ml，即可准确判断胎儿是否患唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体非整倍体疾病。

　　为什么要进行产前检测？

　　唐氏综合征的发病率约为1/800-1/600，且发病率随孕妇年龄增加而上升，35岁以上孕妇发病率约为1/600-1/400。每一对健康的夫妇都有可能孕育唐氏儿。染色体疾病迄今无有效治疗方法，但通过产前筛查与产前诊断，可以有效的减少患儿出生。因此，每一位孕妇都应进行产前检测！

　　哪些人需要做无创产前基因检测？

　　1. 唐氏血清学筛查为常见染色体非整倍体高风险、临界风险的孕妇（T21:1/270-1/1000；T18:1/350-1/1000）；

　　2. 有介入性产前诊断禁忌症者（前置胎盘、习惯流产、先兆流产、发热、有出血倾向、传染性疾病、感染未愈、母胎RH血型不合等）；

　　3、夫妻一方为染色体结构异常携带者；

　　4、夫妻曾经生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿；

　　5. 孕妇错过最佳血清学筛查时间，希望排除胎儿21-三体、18三体、13三体综合症的孕妇；

　　6. 羊水穿刺培养失败不愿意再次接受或不能接受再进行有创产前诊断的孕妇；

　　7. 高龄（大于35岁），不愿选择有创产前诊断（即穿刺）的孕妇；

　　8. 男女双方长期暴露在有辐射的环境，接触放射性化学物质，X射线等。

　　香港无创产前基因检测有哪些优势？

　　1、安全：无创伤、无感染、无流产风险；

　　2、准确：检出率高，阳性预测值高；

　　3、全面：可同时检测94种染色体异常疾病；

　　4、孕早期检测：孕10周以上即可检测（内地需要孕12周以上）；

　　5、操作简便：只需孕妇10-12ml的静脉血即可；

　　6、检测项目：3种常染色体、3种染色体、4种性染色体、9种染色体缺失、84项染色体微缺失及微重复疾病（内地只有三种染色体）；

　　7、出报告时间：3~7个工作日，并可以得知男女。